Leistungsverzeichnis

• Abacavir Hypersensitivität

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Adenomatöse Polyposis familiär - Gendiagnostik

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Aldolase B-Gen - Fruktoseintoleranz, hereditär

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
In Ausnahmefällen aus trockenem Mundschleimhautabstrich möglich

• Alpha 1-Antitrypsin genetisch (PiS, PiZ, PiM)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• alpha-Thalassämie (genetisch)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), familiär (SOD1-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• APC-Gen (Familiäre Adenomatöse Polyposis)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• APOE-Gen (Fettstoffwechselstörung & Alzheimer-Krankheit)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Apolipoprotein E-Genotypisierung

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• ATG16L1-Gen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Siehe auch Morbus Crohn

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• BDNF genetisch

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Bechterew, Morbus HLA-B27-Subtypisierung

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• beta-Globin-Gen (Thalassämie)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Catechol-O-Methyltransferase (COMT) -Gen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• CCR5-delta32-Mutation (Chemokinrezeptor)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• CDH1-Gen (Magenkarzinom, familiär)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• CFTR-Gen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• CHEK-2 Gen (MLPA)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Beschriftung der Blutröhrchen mit Name Vornamen und Geburtstag des Patienten
Bitte hierfür unser Formblatt verwenden!
Rücksprache mit dem Labor erforderlich!

• Collagen 1A1-Gen (COL1A1) Osteoporose-Prädisposition)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• CYP1A1-Gen (Cytochrom P450 1A1)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Keine EBM-Leistung

• CYP1A2-Gen (Cytochrom P450 1A2)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
keine EBM-Leistung

• CYP2C 8-Gen (Cytochrom P450 2C 8)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Keine EBM-Leistung

• CYP2C 9-Gen (Cytochrom P450 2C 9)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
keine EBM-Leistung

• CYP2C19-Gen (Cytochrom P450 2C19)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Keine EBM-Leistung

• CYP2D6-Gen (Cytochrom P450 2D6)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Keine EBM-Leistung

• CYP3A4-Gen (Cytochrom P450 3A4)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich! keine EBM-Leistung

• CYP3A5-Gen (Cytochrom P450 3A5)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
keine EBM-Leistung

• Cystische Fibrose/Mukoviszidose

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Dectin-1-Gen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Diaminooxidase-(DAO) Genetik

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Dopamintransporter 1 (DAT1-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Entzündungsprädisposition, genetisch

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Faktor II

  Citrat-Blut 3 ml

Citrat-Blut nach Blutentnahme nach Möglichkeit zentrifugieren und tiefgefroren einsenden

• Faktor II-Gen (Prothrombin)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Faktor V -Leiden-Mutation

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Faktor XIII-Polymorphismus (V34L)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Familiäre adenomatöse Polyposis coli (APC-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Fruktoseintoleranz, hereditäre (Aldolase B-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
In Ausnahmefällen aus trockenem Mundschleimhautabstrich möglich

• Glutathion-S-Transferase

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
keine EBM-Leistung

  Serum 50 µl

Analytik nur im Rahmen von Studien-/Forschungsprojekten

• Hämochromatose, hereditäre, Gen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Hämoglobinopathien genetisch

  EDTA-Blut* 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
*) in Ausnahmefällen auch aus trockenem Mundschleimhautabstrich

• HbA1-/HbA2-Gen (Alpha-Thalassämie)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HbB-Gen (Beta-Thalassämie)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Histaminintoleranz genetisch / DAO-Mangel

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HLA bei Abacavir-Hypersensitivität

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HLA bei Birdshot Chorioretinitis, HLA-A29

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HLA bei Diabetes Typ 1

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Aus Mundschleimhautabstrich möglich

• HLA bei Morbus Behcet

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HLA bei Psoriasis

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
*) in Ausnahmefällen auch aus trockenem Mundschleimhautabstrich

• HLA bei Rheumatoidarthritis DR1/4 Shared Epitope

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HLA bei Zöliakie HLA-DQ2 und HLA-DQ8

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
In Ausnahmefällen aus trockenem Mundschleimhautabstrich

• HLA-B 27 genetisch

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HLA-B 27-Subtypisierung

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HLA-DQB1*06:02 (Narkolepsie)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HLA-DR bei Borreliose

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Keine EBM-Leistung

• HNPCC Kolonkarzinom, hereditär, nicht polypös (Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• HPA-Genotypisierung

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Hyper IgD-Syndrom (MVK-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Interferon-gamma-Gen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Interleukin- 1A-Gen

  EDTA-Blut 2 ml

Siehe Profil "Entzündungsprädisposition"

• Interleukin- 4-Gen (-590 C/T-Mutation)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Interleukin- 6-Gen ( G-174C)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Interleukin-10

  Serum 1 ml

• Interleukin-28B-Gen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Keine EBM-Leistung

• Irinotecan-Toxizität (UGT1A1-Gen)

  EDTA-Blut 2ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Je nach Indikation EBM-Leistung oder nicht
Indikationen
- Morbus Meulengracht EBM-Leistung
- UGT1A1-Gen keine Kassenleistung
- Irinotecan-Toxizität keine Kassenleistung

• Kolonkarzinom, hereditär, nicht polypös (HNPCC)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Li-Fraumeni-Syndrom (TP53-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Magenkarzinom, diffus, familiär (CDH1-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Mamma- /Ovarialkarzinom, familiär (BRCA-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Beschriftung der Blutröhrchen mit Name Vornamen und Geburtstag des Patienten
Bitte hierfür unser Formblatt verwenden!
Rücksprache mit dem Labor erforderlich!

• Mannose bindendes Lektin (MBL) genetisch

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• MAOA-Gen (30bp-VNTR)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Medulläres Schilddrüsenkarzinom familiär (RET-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Mikrosomale Epoxidhydroxylase (mEH-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Mittelmeerfieber, familiär (FMF)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Molekulargenetische Untersuchung des G6PD-Gens

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Morbus Crohn - ATG16L1 / NOD2

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Morbus Fabry (GLA-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Morbus Hirschsprung (RET-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom Gen

  EDTA-Blut 2ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Je nach Indikation EBM-Leistung oder nicht
Indikationen
- Morbus Meulengracht EBM-Leistung
- UGT1A1-Gen keine Kassenleistung
- Irinotecan-Toxizität keine Kassenleistung

• Morbus Reiter HLA-B27

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• MTHFR Genotypisierung

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Mukoviszidose/Cystische Fibrose (CFTR-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Multiple endokrine Neoplasie (MEN2A und MEN2B) RET-Gen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• MUTYH-assoziierte Polyposis (MUTYH-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• MVK-Gen (siehe Hyper IgD-Syndrom, HIDS)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• NAT2-Gen (N-Acetyltransferase 2)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Osteoporose-Prädisposition (COL1A1-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Osteoporose-Prädisposition (Vitamin D3 Rezeptor)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Ovarial- /Mammakarzinom, familiär (BRCA1- /BRCA2-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!
Beschriftung der Blutröhrchen mit Name Vornamen und Geburtstag des Patienten
Bitte hierfür unser Formblatt verwenden!
Rücksprache mit dem Labor erforderlich!

• PAI-1-Gen (Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11-Gen)

  EDTA-Blut
Mundschleimhautabstrich 2 - 5 ml

siehe Kapitel "Molekulargenetik"
Achtung: Bei dieser Untersuchung ist eine Einwilligungserklärung des Patienten zwingend erforderlich.

• Phäochromozytom/Paragangliom, hereditär Mutationsanalyse

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Phytosterin-Uptake-Polymorphismen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• RAD51c-Gentest

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

Risikogen für Tumore (Mammae, Ovarien)

Stabilität bei Raumtemperatur eine Woche,

bei 2 - 8 °C 4 Wochen,

bei - 20 °C ein Jahr

• RET-Gen (M. Hirschsprung)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• RET-Gen Multiple endokrine Neoplasie

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• RET-Gen Schilddrüsenkarzinom, medulär

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• RET-Protoonkogen

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Schilddrüsenkarzinom medulläres, familiär (RET-Gen)

  EDTA-Blut 2 ml

Einwilligungserklärung erforderlich!

• Septin 9-Gen

  CPDA-Blut 2 x 8,5 ml