Humangenetik

Wir bieten am Standort Potsdam Humangenetische Beratungen an.

Die Humangenetische Beratung ist eine budgetneutrale Kassenleistung und wird über Überweisungsschein (Überweisung an »Humangenetik«, Beratungsanlass »Humangenetische Beratung) abgerechnet.

Eine zentrale Terminvereinbarung kann unter Tel. 030 - 58 58 38 430 erfolgen.

Hierbei werden Patienten dahingehend informiert, welche Unterlagen im Vorfeld bzw. zum Beratungstermin (v. a. Arztbriefe, Vorbefunde) bedeutsam sind.

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Eine fachärztliche humangenetische Beratung und Begutachtung soll somit Ratsuchenden helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung bzw. einem anlagebedingten Erscheinungsbild oder einer Entwicklungsstörung zu lösen. Inwieweit die humangenetische Diagnostik und Beratung dabei tatsächlich hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Störung und von der persönlichen Fragestellung des/der Ratsuchenden ab. Beides legt fest, was im Rahmen des genetischen Beratungsgesprächs besprochen und in der genetischen Diagnostik unternommen wird und bestimmt die Genauigkeit der genetischen Beratung und Begutachtung. 

Zu einer fachärztlichen humangenetischen Beratung und Begutachtung gehört regelmäßig:

• die Klärung der persönlichen Fragestellung des/der Ratsuchenden und des Beratungsziels
• die Erhebung der familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese) des/der Ratsuchenden
• die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
• die körperliche Untersuchung des Ratsuchenden und vielleicht weiterer Familienangehöriger, wenn dies für die Fragestellung von Bedeutung ist
• Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für die Fragestellung wichtig ist
• eine möglichst genaue medizinisch-humangenetische Diagnose
• eine ausführliche Information über die medizinisch-humangenetische Diagnose
• eine Abschätzung der spezifischen Wiederholungswahrscheinlichkeit bzw. spezieller genetischer Risiken
• eine Beratung über die allgemeinen genetischen Risiken
• eine ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für die Lebens- und Familienplanung des/der Ratsuchenden.